Читать книгу Я – женщина. Все о женском здоровье, контрацепции, гормонах и многом другом онлайн

80 страница из 84

1. Стимулирующий тест с синтетическим аналогом адренокортикотропного гормона короткого действия. В России препарат отсутствует, используется препарат пролонгированной формы (однако и этот тест проводится в стране редко).

Окончательный этап диагностики – генетическое исследование на наличие мутации в гене 21-гидроксилазы – CYP21.

Что нужно знать, планируя данный генетический анализ?

Исследования двух-трех мутаций недостаточно. Должны исключаться следующие мутации: V281L, P30L, P453S, P105L, R339H, V304M, G375S. Диагноз подтверждается при наличии гомозиготной мутации либо двух разных мутаций в гетерозиготном положении.

Что делать, если при обследовании по поводу бесплодия/невынашивания выявлена ВДКН?

Принимать глюкокортикоиды без снижения дозы во время беременности и постепенной отменой только после родов.

Дексаметазон противопоказан во время беременности и не рекомендован вне ее.

Во время беременности 17-ОП НЕ контролируется, и доза препарата в зависимости от его уровня не корректируется.