Читать книгу Стрессовые факторы современной цивилизации и возможные механизмы профилактики адаптивных нарушений онлайн

40 страница из 42

У больных, членов некоторых семей, отсутствует, например, один или несколько кардинальных признаков. В других семьях выявляют больных с двумя или тремя разными синдромами. Гетерогенность может быть обнаружена и среди членов одной семьи. Например, у одних больных в семье определяется дислокация суставов, характерная для синдрома Элерса Данло у других – хрупкость костей, типичная для несовершенного остеогенеза, а у третьих с тем же генным дефектом симптомы вообще отсутствуют. Многообразие клинических проявлений костно-мышечной дисплазии не ограничивается только такими системными наследственными синдромами, как синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, но и проявляются разнообразными локомоторными, локомоторно-висцеральными симптомокомплексами, которые не укладываются ни в один из известных синдромов. В таких случаях используются термины «недифференцированные», «несиндромные», «маловыраженные», стертые, «легкие» формы наследственной патологии соединительной ткани. До сих пор попытки определить и классифицировать патологию, связанную с врожденной костно-мышечной дисплазией, предпринимались в основном, ортопедами и сводились к наследственным системным заболеваниям скелета. В литературе используется термин «остеодисплазия», под которым понимается порок развития костной ткани, обусловленный остановкой, замедлением или извращением остеогенеза на определенной стадии эмбрионального или постнатального развития. Понятие «костная дисплазия» отражает лишь локомоторные изменения при системном недоразвитии соединительной ткани. Однако, с позиции интерниста, при таком подходе остаются вне поля наблюдения нередко тяжелые изменения со стороны внутренних органов, отмечаемые при этой патологии. Для характеристики фенотипических особенностей больных ПМК, сочетающегося с изменениями опорно-двигательного аппарата, кожи и глаз, М Glesby и R.E. Pyentz предложили понятие «та88» -фенотипа. Эти же исследователи, изучив комплекс фенотипических маркеров ДСТ, выявили так называемую «фенотипическую протяженность» (phenothypic continimn): норма – ПМК – синдром Марфана.