Читать книгу Стрессовые факторы современной цивилизации и возможные механизмы профилактики адаптивных нарушений онлайн

41 страница из 42

Т. И. Кадурина, положив в основу достижения молекулярной генетики в области биосинтеза коллагенов, предложила термин «коллагенопатии». Термин «коллагенопатии» по своему смыслу тождественен наследственной ДСТ, хотя отражает лишь генетически детерминированные дефекты коллагеновых структур в онто- и органогенезе и не характеризует в полной мере всю костно-мышечную дисплазию. Однако четкое выделение генетических дефектов позволяет классифицировать коллагенопатии с выделением состояний, обусловленных мутациями генов на этапах синтеза или распада коллагена (Аскирова В. А. 2009). Данная классификация коллагенопатии предусматривает также выделение клинических синдромов дифференцированной и недифференцированной дисплазии, учет которых представляет интерес не только для медицинских генетиков, но и для клиницистов. Дифференцированные коллагенопатии, обусловленные мутациями в коллагеновых генах на этапах синтеза коллагена, по мнению Кадуриной Т. И. классифицируются с учетом типа поврежденного коллагена, а именно: 1. Коллагена 1 типа (несовершенный остеогенез, синдром ЭлерсаДанлоса 7-А-, 7-В-типов, синдром Марфана); 2. Коллагена II типа (ахондроплазия, гипохондроплазия, спондилоэпифизарная дисплазия, синдром Стиклера); 3. Коллагена III типа (синдром Элерса-Данлоса 4 типа, аневризма аорты и др.); 4. Коллагена IV типа (синдром Альпорта); 5. Коллагена V типа (синдром Элерса-Данлоса 1 и 2 типов); 6. Коллагена VII типа (простой буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма эпидермолиза и др.); 7. Коллагена X типа (спондилометафизарная дисплазия и др.) К наследственным коллагенопатиям (ферментопатиям), обусловленным мутациями в генах, работающих на этапах внутри- и внеклеточного созревания коллагена, относят: дефициты лизилгидроксилазы при синдроме Элерса-Данлоса VI типа, проколлаген-М-протеиназы при синдроме ЭлерсаДанлоса IX типа и др. К наследственным коллагенопатиям (ферментопатиям), обусловленным мутациями в генах, ответственных за синтез ферментов, принимающих участие в катаболизме коллагена, относят: циррозы легких, печени и почек. К сожалению, применение классификации, предложенной Кадуриной Т. И., в клинической практике врача-интерниста может вызывать определенные трудности, обусловленные нынешним состоянием медико-генетической помощи населению в Российской Федерации.